5G-02
臨床応用を見据えた遺伝子変異の病的意義判定AIの開発
○阿部祥歩,安田知弘(日立),小山隆文,角南久仁子,久保 崇,平田 真,須藤一起(国立がん研究センター 中央病院),田尾佳代子,浜本隆二(国立がん研究センター 研究所)
がんパネル検査結果の解釈における専門家の負担軽減のため、遺伝子変異の病的意義判定AIへの期待が高まっている。しかし、AIにより変異の病的意義が判定された場合、最終的には判定に対し専門家による妥当性確認が必要なため、依然として専門家の負担が大きい。そこで我々は、専門家による病的意義判定結果を学習データとし公開データベース等に基づき変異の病的意義を推測するAIを開発している一方で、専門家による妥当性確認の負担軽減のため各変異に対してエビデンスの充実度に関するスコアも推定・提示し、エビデンスが十分かつ判断の難しい専門家が特に議論すべき変異を提示する技術も開発しており、それらについて報告する。