7ZF-04
マッピングの特性を考慮した次世代シークエンサーを用いた一塩基多型解析の精度向上の試み
○大沢勇統，東　銀史（近畿大），高橋　篤（国立循環器病センター），大星直樹（近畿大）
ヒトゲノムの一塩基多型解析では前処理として, 既存のヒトゲノム参照配列との比較によって, 塩基配列の位置を特定するマッピングと呼ばれる手法が広く用いられる. しかし, 参照配列との僅かな違いや, ゲノム中の反復配列などの存在によって生じるマッピング結果のエラーは, 一塩基多型の誤検出の原因となる可能性が懸念される. 本研究では, BWA, Bowtie2を使用した一塩基多型解析において誤検出が疑われるもののうち, 遺伝子型のエラーが生じている一塩基多型に着目し, これらのエラーに対する解析精度向上のための指針を検討する. 提案手法として, マッピング結果の傾向を考慮した誤検出の検知に試み, 解析精度向上に寄与できるかを検証した.
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